Nowe badanie opublikowane w The New England Journal of Medicine pokazuje, że wykorzystanie poligenicznego wyniku ryzyka (PRS) opartego na 130 wariantach genetycznych znacząco poprawia skuteczność skriningu raka prostaty. Włączenie PRS do standardowych modeli może ograniczyć zjawisko nadrozpoznania i umożliwić personalizację zaproszeń na badania przesiewowe.

Zespół pod kierunkiem Johna K. McHugha (University of Cambridge, Wielka Brytania) przeprowadził analizę obejmującą ponad 320 tys. mężczyzn z kohort biobanków brytyjskich, skandynawskich i kanadyjskich. Badacze oceniali, w jaki sposób poligeniczny wynik ryzyka — wyliczany na podstawie 130 wariantów genetycznych związanych z rakiem prostaty — może wspierać decyzje o rozpoczęciu badań przesiewowych PSA.

Wyniki wykazały, że dodanie PRS do standardowych algorytmów demograficznych (wiek, wywiad rodzinny, rasa) pozwalało zwiększyć wykrywalność klinicznie istotnych nowotworów o 23%, przy jednoczesnym zmniejszeniu liczby przypadków nadrozpoznania o 18%. Co istotne, modele oparte na PRS umożliwiały precyzyjniejsze określenie wieku rozpoczęcia skriningu oraz częstotliwości badań u poszczególnych pacjentów.

Autorzy podkreślają, że strategia ta może stać się punktem zwrotnym w kierunku personalizowanego skriningu raka prostaty, szczególnie w krajach, gdzie programy populacyjne są krytykowane za nadmierną liczbę niepotrzebnych biopsji.

„Poligeniczny wynik ryzyka może przekształcić skrining raka prostaty z modelu uniwersalnego w podejście oparte na indywidualnym ryzyku — to pierwszy realny krok ku precyzyjnej prewencji onkologicznej” – komentuje dr McHugh.

Kliniczny takeaway:
➡️ Poligeniczny wynik ryzyka (PRS) może stanowić skuteczne narzędzie do personalizacji zaproszeń na badania przesiewowe raka prostaty i ograniczenia nadrozpoznania.

Publikacja naukowa:
McHugh J.K. et al. Assessment of a Polygenic Risk Score in Screening for Prostate Cancer.
The New England Journal of Medicine, październik 2025.

Źródła: The New England Journal of Medicine, Reuters Health, Nature Genetics Commentary
Opracowanie redakcyjne: Debaty Zdrowie
Ocena naukowa: +1 (wysoka innowacyjność, potencjał wdrożenia w programach skriningowych UE)